癌症会遗传吗?
答案是肯定的!研究发现,约有5%-10%的癌症是由基因突变直接引起的,常见的20多种癌症都可以遗传。
那么癌症为什么会遗传呢?依据是什么?
要了解癌症的遗传,首先要知道基因是什么。
基因是带有遗传信息的DNA片段。人类的活动、行为、生长、发育、健康和疾病都是由基因操纵和调节的。而癌症的发生是由基因突变引起的,基因突变使正常细胞变成了可以无限增殖、容易转化和转移的癌细胞。
基因突变的起源可能是后天的,也可能是先天的。比如抽烟,喝酒,辐射等。都可能导致获得性基因突变,来自父母的基因突变称为遗传性基因突变。
有些基因突变可能不会导致癌症,而有些可能会使患癌风险增加几倍甚至几十倍。如果你遗传了这样的突变,一定要特别注意。除了预防和定期检查,如果有必要,你甚至可以进行一些切除手术来预防癌症。
最著名的是美国影星安吉丽娜朱莉,因为她从母亲那里遗传了BRCA1突变基因,选择切除乳房以降低患乳腺癌的可能性。
那么除了BRCA1基因,还有哪些可遗传的突变基因会诱发癌症呢?这里有一些已证实的和可检测的基因突变。让我们互相了解一下。
24种可遗传致癌基因
乳腺及妇科肿瘤
BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2是两个常被提及的乳腺癌易感基因。据统计,80岁前遗传其中一种基因突变的女性,患乳腺癌的风险可达70%。此外,BRCA1或BRCA2的基因突变会增加卵巢癌的风险。研究人员分析,大约5%-15%的卵巢癌患者至少有一个BRCA基因突变。
即使男性遗传了上述任何一种基因突变,也会增加患乳腺癌的风险。遗传BRCA2基因突变的男性患前列腺癌的风险也会增加。
TP53基因
TP53是肿瘤抑制基因,被认为是癌症治疗的靶点。近年来,针对TP53的靶向药物陆续被开发出来。虽然在癌症治疗上有着深远的意义,但是这种基因突变的遗传会显著增加乳腺癌的风险。
PTEN基因
PTEN基因类似于TP53基因,是一个肿瘤抑制基因。PTEN基因的突变会导致多发性错构瘤综合征,增加乳腺癌和卵巢癌的风险。
PALB2基因
2020年,发表在杂志《癌症》上的一项研究表明,在对2万名中国女性的研究中,PALB2基因突变会增加中国女性患乳腺癌的风险,尤其是30岁以下的女性。
肠癌
MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因
这四种基因突变会导致林奇综合征的发生。林奇综合征(Lynch syndrome)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有较高的结直肠癌和子宫内膜癌风险。阳性携带者大肠癌和子宫内膜癌的发病率分别为80%和60%,其他肿瘤的发病率均高于一般人群。
约3%的结直肠癌患者和2%的子宫内膜癌患者是林奇综合征患者。可见这四个突变基因带来的威胁还是挺大的。
APC基因
遗传性APC基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),进而增加结直肠癌的风险。研究发现,约1%的结直肠癌与家族性腺瘤性息肉病有关。当年轻时,突变的APC基因可以导致肠道中形成数百个非癌性(良性)息肉。如果不及时治疗,几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者都会在40多岁时发展成大肠癌。
MYH基因
MYH基因突变会导致MYH相关性息肉病(MAP),进而增加结直肠癌的风险。患有MYH相关息肉病的患者在50岁之前有患结肠直肠癌的高风险。
BMPR1A和SMAD4基因
这两个基因的突变与幼年性息肉病综合征(JPS)有关,也是大肠癌的高危因素。
STK11基因
这种基因突变的遗传可导致黑斑息肉综合征(PJS)的发生,这也是一种增加结直肠癌风险的疾病。
jpg">肾癌
VHL基因
VHL基因突变可增加透明细胞肾细胞癌(CCRCC)风险,此外,该基因突变可能还与大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳癌症发生相关。
TSC1和TSC2基因
TSC1和TSC2基因突变,可引起结节性硬化(TS),导致皮肤、大脑、心脏及肾脏疾病。有研究发现,结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加。
FLCN基因
如果遗传FLCN基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征,使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤),也可增加肾癌风险。
MET基因
又是一个我们所熟知的基因,该基因可作为肺癌等多种癌症靶向治疗的靶点,但遗传有该突变可能会引起遗传性乳头状肾细胞癌(HPRCC)。
FH基因
FH基因突变可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)。
黑色素瘤
CDKN2A基因
遗传有CDKN2A基因突变可增加黑色素瘤风险。一项发表在美国皮肤病学会杂志(Journal of the American Academy of Dermatology)的研究发现,多达40%的遗传性黑色素瘤患者中有CDKN2A基因突变,是遗传性黑色素瘤发生的主要诱因。
此外,还有研究发现CDKN2A突变可能与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等癌症风险升高相关,不过这一发现仍未有明确的结论。
其他癌症类型
RB1基因
RB1基因突变可增加视网膜母细胞瘤发病风险。
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的,大约40%的病例为遗传病例。患该病的儿童会表现出白瞳、斜视、视力低下、眼睛发红、肿胀、眼球突出等一系列眼部问题,
MEN2A和MEN2B基因
MEN2A和MEN2B突变,与甲状腺髓样癌的发生相关。约25%的甲状腺髓样癌与遗传的基因突变相关。
认识遗传突变基因,学会癌症预防监测
当然了,还有很多现阶段我们无法了解的或文章中没有提及的具有致癌性的可遗传突变基因,了解它们,明晰它们是否存在于我们体内,对于癌症预防有很重要的作用。
如果有癌症家族史的朋友,建议你进行一次全面的基因检测来确定自己是否有上述的基因突变。如果有上述基因突变也别紧张,有这些基因突变并不代表着一定会发生癌症,只是患癌风险提高,还是可以通过有效的预防来避免患癌的;如果没有,也别大意,保持健康的生活,定期体检才能有效将癌症“拒之门外”。
让我们对癌症多几分了解,距癌症多几分距离。
参考文献
<1> Family history and inherited cancer genes. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes
<2> Inherited genes and cancer types. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types#inherited_genes9
作者 | 许柯
来源 | 与癌共舞