在我们的日常生活中，我们可能会在街上遇到这样的人。比如他们的肤色、发色都比正常人浅，有的头发甚至会出现白色。他们是白化病患者吗？
白化病如果他不染发，不戴假发，在人群中相对容易看出来。他头发的颜色，包括眉毛，和皮肤的颜色都可以从很远的地方看到。他再靠近一点，明显比我们正常肤色白。
白化病的病因是什么？白化病是遗传病吗？
这种病主要是基因的突变，也就是那些控制某些色素产生的基因。它发生了变异。
那么白化病有哪些类型呢？有什么区别？
一种方法是看一些涉及的部分。我们所说的白化病大部分是全身性的，包括全身的毛发和皮肤都是白色的。在我们的病例中，我们称之为眼部皮肤白化病，眼睛和皮肤都参与其中。
现在有很多其他种类的词，只有眼睛。一般家长有时候看怎么看虹膜颜色好像变浅了，或者一开始不太注意。有时候眼科做完眼科眼底检查，发现他的视网膜色素很少。这种话主要表现在眼睛上，我们称之为眼部白化病。根据这一部分，我们大致分为这两类。
此外，还有一些白化病。现在，除了激素，还有一些类型的白化病，会涉及到一些其他系统，像心血管系统，包括肠道，包括血液，甚至神经系统。我们称之为综合征型白化病。如果不涉及，我们称之为单纯白化病。
所以大概有两种分类。一种按涉及部位分为眼部皮肤白化病和眼部白化病，另一种分为综合征型白化病和非综合征型白化病，或简称单纯性白化病。就是这样。
我国白化病发病率高吗？
我们中国的人口和西方调查的差不多，包括不同种族，大概是1/17000。因为这种病主要是隐性遗传，按此推，65个人中就可能有一个人携带白化病的基因。如果他们两个在人群中结婚的时候相遇，就有可能生下一个白化病的孩子。
说到基因突变，是如何导致白化病的？
基因突变本质上是因为我们体内的每个基因都有自己特定的功能，比如产生一种蛋白质，然后这种蛋白质执行一些功能。例如，这些蛋白质在这里产生色素。需要很多基因共同作用，最后色素才能正常产生。
当你有一个基因突变的时候，这个通路可能就少了一个蛋白质功能，然后色素产生通路就被阻断了，所以这个色素就产生不出来了。是基因突变导致蛋白质功能丧失，进而导致色素产生不足。我们产生色素的地方，有一条通路，但还有另一个地方。通路中的每一个蛋白质，任何蛋白质，如果发生突变，也会产生白化病。
但是这个地方，比如说当我想把大家放在一起，在一个特定的地方完成这样一个功能的时候，如果这个地方出了问题，因为我们说的这个地方是色素细胞里的一个黑素体，它是奉献给一个特殊的位置的，然后它在这里产生色素。如果因为一些特殊原因不能在这个地方组装，也会导致白化病。
事实上，基因突变会导致白化病，无论是在黑色素产生的途径还是它的位置？
现在我们主要分为这两类。但是最近又出现了一种情况，有时候他在比较大的压力下会得白化病。小时候看过一部电影叫《白毛女》，可能是说他一夜之间掉光了头发。这种压力属于大压力，就是细胞感受到这种压力的时候，也会影响色素的产生。
现在我们认为可能存在一种新的类型。当然，这一类的一些最根本的原因也和这些基因的一些功能有关，但可能不像刚才说的两类。如果提到那一类，可能是稍微特殊的类型，就是我们常说的一夜秃顶。
后天这可能不是遗传造成的，可能是后天压力造成的。这个基因可能有新的突变或改变。
是的，在这样的条件下，有些还涉及基因突变，有些在一定条件下无法发挥作用，也会导致这种现象。
白化病是一种遗传病。它的遗传度有多高？
据我们所知，我们在计算遗传力的时候，主要看它的遗传方式。遗传：一般来说，用我们的话说，有23对染色体，1-22为常染色体，XY称我们为性染色体。就靠这个基因了。如果是在常染色体上，我们称之为常染色体遗传。如果在性染色体上
我们叫性连锁遗传。
现在我们知道的白化病主要是常染色体隐性和X连锁隐性遗传。所以也就是说如果是按常染色体隐性遗传来推它的发生概率的话，夫妇同时都携带一个坏了的基因，他传给孩子，也就是生一个白化病孩子的概率是1/4，就是我们讲的25%。
但如果是一个X连锁的一般就是女性，比如说X连锁她不表现症状，但是两条X上面坏了一个。如果这个坏了一个的话，她传给男孩了，这个男孩就得病。那么这个概率的话是50%。如果是她生女孩的话，这个女孩不会发病，她传下去的概率也是50%，但是她跟她妈妈一样，只是携带，她不发病。
白化病主要是通过常染色体隐性基因和X连锁隐性遗传？
目前所知道的就是这两种方式。
白化病的基因有可能是常染色体的隐性基因，如果是一个看起来正常的人和一个白化病的患者，他们生下的小孩会不会一定就是白化病？
就是说一个白化病的跟一个看起来正常的会不会生白化病的孩子，他这个情况是这样，这个白化病肯定是两个基因都坏了，然后取决于另外看起来正常的，如果他是携带者，他们这一对夫妇生的孩子的，有一半可能将来就会是白化病，有一半就是一个携带者。
如果是看起来正常的这个人的话，是没有携带白化病的基因，就是跟白化病患者本人同样类型的白化病基因，他的孩子就不用担心，最多也就是携带者。
白化病的基因有可能是常染色体的隐性基因，如果是一个看起来正常的人和一个白化病的患者，他们生下的小孩会不会一定就是白化病？
就是说一个白化病的跟一个看起来正常的会不会生白化病的孩子，他这个情况是这样，这个白化病肯定是两个基因都坏了，然后取决于另外看起来正常的，如果他是携带者，他们这一对夫妇生的孩子的，有一半可能将来就会是白化病，有一半就是一个携带者。
如果是看起来正常的这个人的话，是没有携带白化病的基因，就是跟白化病患者本人同样类型的白化病基因，他的孩子就不用担心，最多也就是携带者。
我们有一类型的白化病叫综合征型白化病。它是两个捷克的医生，最早报道就用他那个名字Hermansky-Pudlak综合征，这一类的话一个表现就是他会有出血的倾向。我们有一个病人，他当时皮肤有个囊肿，做了个小手术，结果就止血很难止得住，压迫止血，压迫了好几个小时。包括有的时候可能是拔个牙，你要不知道的话可能会出血。
如果是临床上来了一个肤色很淡的人要特别注意，如果他是属于综合征型的情况的话，他可能会伴有出血的倾向。另外有一部分他可能会随着年纪增大的时候，他会伴有肺纤维化，可能多数的因为这个原因可能导致肺功能的呼吸衰竭，有的是到了中年的时候发生的比较早，他整个肺的纤维化就等于变硬了。然后影响他的呼吸功能。
我们讲的有一种叫最严重的，我们叫致死型的。就到了中年，一般三五十岁的时候，有的时候可能因为功能衰竭了以后会引起患者的死亡；还有一部分的话会导致这些心肌的肥大，肠道的一些炎症，就这一类的，这些就是伴有其他系统，就除了色素以外其他的症状。这一类我们叫综合症型的白化病。
比较多的就是从我们讲的大类来讲，就刚才说的Hermansky-Pudlak综合征，简称我们讲HPS。另外还有一个也是另外两个医生的这名字命名的，叫Chediak-Higashi综合征，我们简称叫CHS。
另一个综合征的话，除了我们刚才讲的眼白化病的那些症状以外，它一个很重要的就是他的免疫功能不太好，往往伴有一些免疫缺陷，就这些患者的话，他会经常容易发生反复的感染，这一类的我们叫综合征型白化病。目前主要是大类来讲有这两大类，但是它里头又分几个不同的亚型。
综合征型的白化病，其实它是除了色素的问题，它还会伴有其他的可能器官的问题，您也提到主要是分为HPS还有CHS这两种大类型，但底下还有分不同的亚型？
尤其是HPS，到现在为止，我们明确的基因是有十个亚型，这十个亚型其中当时有四个亚型，是当时我自己在美国的时候我们鉴定出来的，在人群里面发现，在国际上是最先报道的这四个不同的亚型。
白化病的患者应该怎么样来确诊？需要做什么样的检查呢？
我们一般根据色素的判断，看他的毛发的颜色、皮肤的颜色、虹膜的颜色，这个我们直接这样去看就能看到。但是为了深入一点的话，或者是做细一点的检查，我们一般这一类的要做诊断的时候，我们要做一个眼底的检查。
眼底的话就是看它的视网膜的色素是不是正常，第二点的话我们一般要做一个眼的光学相干断层扫描，我们简称叫OCT，这样一个实验的话，扫过去以后，在正常的情况下，能够看到黄斑的时候有一个凹陷。但是这些白化病的病人他就是个平的，看不到凹陷程度，这个指标是我们一个经常要用到的，作为眼白化病的一个诊断的指标。
另外一个就是眼球震颤，眼球症状这个虽然你可以描述，但是你要更精确的去描述，它有个机器叫眼震仪，就可以看。根据他来回转动出一个这样的波形出来，就像我们做其他的那些脑电图或者心电图，根据它波形分析，它属于正常还是不正常。眼科里面这种检查对诊断白化病来讲是要做的。
另外的话就是我们涉及到综合征型白化病的，因为它涉及到其他的系统。所以这一类的话就是说我们一般根据他自己主诉的一些方面，比如说他有比如肠道或者是呼吸或者是神经方面的一些症状的时候，当他有这些描述的时候，我们可能一方面有一些针对性的检查。
另外当我们有时做出来了基因，做出基因的时候，我们反过来再去跟他的一些临床的症状，就是说因为每一个亚型它不同的基因突变，它可能会出现的一些症状不完全一样。这个时候的话，我们可能就要有针对性的去检查，比如说相关的这些组织器官里面有没有一些病变。
最典型的一个就是HPS综合征型的白化病。一般我们在临床诊断的话，我们必须要做的一个就是要抽他的血去检查血小板，我们用电子显微镜去看，他的血小板里面的话就是有一种特殊的致密颗粒缺失，这是我们诊断的一个金指标。
有这个了，基本上就对于这种综合征型的白化病也就可以下个诊断。再结合刚才讲其他的一些症状，色素的一些表现、基因，然后我们把这些加在一起，对于白化病能够进行诊断。
白化病的患者是不是就需要做基因检测？
如果从临床来讲的话，最多就是给你描述说头发白一点，浅黄一点，灰一点，从分型来讲的话，也只能是说一点程度上的分型，现在因为亚型多，非综合征型的知道的基因有6个，综合征型的话有11个，还有一个就是眼白化病的，眼皮肤白化病有17个基因，有一个眼白化病的基因，所以加在一起是18个。
所以按照这样的来讲的话，就是我们现在在临床上的话，你要把这个去描述清楚，很难对应出来。它在临床表现可以是完全一样，但是坏掉的基因可能是不一样的。所以现在来讲就是我们在诊断白化病，目前国内外基本上还是以基因作为一个主要的分型的依据，然后说白化病那是哪一种类型，大概也都基本上按照这样来做它的一个诊断。
白化病需要跟哪些疾病鉴别呢？
白化病现在最容易问的就是说白化病跟白癜风有什么区别？临床上从诊断上来讲，我们要做鉴别，从老百姓我们一般来讲，他也会经常关注，就是我到底是白化病，还是白癜风。
这两个实际上区别起来的话，可能从发生的原因上，现在白化病主要是基因的突变。这个白癜风现在一般认为的主要原因是它的免疫，因为免疫的因素引起的就是白癜风。
但是在另外一个层面一个很大的区别就是白化病人一般生下来，甚至实际上就是说我们有时候在做诊断的时候，尤其是有些做产前诊断的时候，当我们用基因可能还不好下判断的时候，我们用胎儿镜，就是它到了一定的层面，长到一定大小的时候，他已经等于长出头发的时候，如果用胎儿镜就可以看到他的头发都已经是不正常了，就是白了。
也就是说生下来的时候，他只要有头发看到在皮肤它就已经是很白了。所以这一类的话就是我们白化病等于生下来就有。
白癜风一般都是随着年龄有一些比较早的，也有个好几岁就可以出现，但多数是青少年以后，大家现在一般认为是可能主要是一个免疫性的损伤，破坏了这些产生色素的细胞，然后是表现出某一块出现了一些白斑。
但是如果是说他出现的皮损范围很大，他表现看起来就是有个别的那些白癜风的人看起来全身也都白了，属于他的受损的面积会很大，这一类的话就是说也容易被误认为是白化病，现在主要是跟这个来区别。
另外有一类的话，我们可能有时会看到，也是一生下来就会出现一些局部的白斑，典型的有一些就像有一种叫额前白，额部这里有一块皮肤，就是额部的皮肤，还有他上面那些头发白的，其他地方都很正常。但是这个也是生下来就基本上也比较稳定，它也不会长大，也很难缩小，比较稳定的一种，大的一个范围，叫皮肤白斑病。
有的里面它又分了几种，也是不同的亚型，有一种叫斑驳病，斑驳病基本上就是以局部的一些白斑为主。
另外还有一种的话我们也是一种叫综合征，有一种叫Waardenburg综合征的。这一类的话往往就是说他还有表现面容上有点不太正常。
另外还有一些听力，有的部分还伴有先天性的巨结肠。这一类的就是说也是。但是他表现出来的话，就是说以很局部的一个白斑的点，这些它的原因也是基因突变。只是我们一般讲的白化病的这一类的话是我们前面一直在描述的这几种。所以如说从鉴别诊断来讲的话，我们有的时候一个是白癜风，一个是这种皮肤白斑病可以做一些，从归类上来讲，把它分的分成不同的类型。
但是白化病它是一个先天的基因突变导致的全身性的这样子的一个发白，白癜风可能就是后天由于免疫功能的缺失或者下降导致的，皮肤白斑病他虽然也是先天的，但是他表现的通常是局部的一个这样的症状。
我国对白化病的研究的进展是怎么样的？
白化病现在世界各地加在一起，已经知道有18个基因，在我们现在接诊过的这些白化病中，可能95%左右是这18个基因导致的，基本上都能给它分分类，要么是这个，要么是这个。
也就是说现在我们手上的话还有大概5%的新的白化病基因，就是你查完这18个基因还没有突变，但是他表现临床诊断也可以诊断出白化病，也就是说现在一个研究的角度来讲，就是要利用这些资源来发现一些新的白化病基因，也就是这18个以外的别的白化病基因，所以这是从我们现在做研究的角度来讲，这是一个方向。
在过去这18个基因里面，我们中国人实际上贡献了一个，当时是一个中国的家庭到了我们这边，来了以后的话，我们通过基因的分析，找到了一个新的我们现在叫OCA6的这样一个基因。这个基因是在我们中国人里面，由我们中国的研究组在国际上首先报道，我们报道完了以后，后来法国它们有一个组，他很快在他的群体里面用基因去做他们的一些筛查，他们也找到好多个病人。
到现在为止，我们在中国人里面，因为后面我们还发现了其他几例，就是说这一个的话是在我们中国人里面发现新的一个白化病的基因，这是一个方面。
另外一个方面，研究的话，一个方向就是要研究它的机制。就是说为什么基因突变会导致白化病的发生，要么是它产生色素的途径，要么就是产生色素的场所。最近我们还发现一些基因突变以后，在细胞里面它产生色素的这样一个过程，它要受一些其他因素的影响，比如说压力的这种影响，在这个层面上的话，可能现在我们也在关注。
第三个研究的趋势就是我们现在在动物身上去做，能不能把坏了的基因，我给它修复掉。如果将来这些方法又很安全，也效果也很好，有可能会逐步会用到治疗患者的身上来。
