唐氏筛查的目的是什么？
准妈妈可以在怀孕15到20周，也就是第一次产检的时候进行唐氏筛查。那么为什么要做唐氏筛查呢？
唐氏筛查(Down's screening)是指一种特殊的检查方法，针对没有任何相应疾病提示的特定人群(如所有孕妇)，通过检查筛选出更有可能患某种疾病的高危人群，用于后续的诊断检查。需要明确的是，筛查的目的不是为了诊断某种疾病，而是筛选出更有可能患某种疾病的人群。
目前，唐氏综合征、18三体综合征和先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样一种系统的方法。首先通过筛查的方法将所有孕妇筛选出来，筛选出先天愚型、舌状痴呆等三病风险高的孕妇进行下一步的诊断检查。如果胎儿最终被确诊为这些先天性疾病的患者，目前又没有有效的治疗方法，那么比较好的办法就是终止妊娠。
唐氏筛查的准确率如何？
唐氏筛查可筛查出60 ~ 70%的唐氏综合征患儿。需要明确的是，筛查试验只能帮助判断胎儿患唐氏综合征的几率，并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征。也就是说，当验血指标偏高时，生下唐宝宝的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题。就像35岁以上的孕妇怀上唐宝宝的几率更高，并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使检测指标正常，也不能保证胎儿一定不会生病。
对于筛查指数高的孕妇，医院一般会建议做羊膜腔穿刺或绒毛检查。如果羊膜穿刺术或绒毛膜检查结果正常，唐氏综合征的可能性可以完全排除。
随着技术的不断发展，除了唐筛查外，无创性产前基因还可用于检测和18、13号染色体异常。非侵入性产前基因检测可以检测出99%以上的唐氏综合征儿童。就像唐筛查一样，从手臂抽血就可以检查，避免了羊膜腔穿刺或绒毛检查增加流产风险。无创产前基因检测是高龄、唐筛查高危孕妇羊膜腔穿刺术的又一新选择。对于普通孕妇来说，无创产前基因检测也可以作为较好的筛查手段。
唐氏筛查的目的
从唐氏筛查结果来看
目前唐筛查检测是检测孕妇血液中胎儿蛋白A (AFP)和人绒毛膜促性腺激素(-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，用计算机精确计算出每个孕妇有胎儿的风险。
甲胎蛋白的正常值应为0.4~2.5MoM，检测值越低，胎儿患唐氏综合征的几率越高。绒毛膜促性腺激素越高，唐氏综合征的几率就越高。
此外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值，以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，电脑会计算出胎儿患唐氏综合征的风险。
如果检测结果显示风险小于1/270，说明风险相对较低，胎儿出现唐氏综合征的几率小于1%。但如果风险高于1/270，说明胎儿患病风险高，要进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查。
