8月23日，一个特殊的婴儿在广西妇幼保健院出生。他是该院生殖医学中心团队通过胚胎植入前基因诊断技术成功辅助的广西首例“MaReCs脱染”婴儿。8月31日上午，广西妇幼保健院生殖医学中心主任周红主任医师在接受记者采访时介绍，该技术通过准确识别胚胎平衡易位携带状态，成功阻断了染色体平衡易位向后代的传递，使后代不再面临与父母同样的生殖问题。
广西妇幼保健院生殖医学中心主任周红主任医师(左)随生殖遗传中心团队接受媒体采访。
魏女士婚后两次怀孕，均在孕早期有过稽留流产。染色体检查时发现，魏女士染色体为平衡易位，其丈夫染色体核型正常。平衡易位是常见的染色体结构异常之一。理论上，平衡易位携带者可以产生至少18个不同的配子。与正常配偶结婚后，产生的胚胎只有1/18为染色体正常胚胎，1/18为染色体易位胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不孕、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
去年6月，魏女士夫妇来到广西妇幼保健院生殖医学中心就诊。经过及相关生殖遗传学团队的综合评估，并告知相关风险后，魏女士夫妇决定通过植入前遗传学诊断技术辅助怀孕。该技术可以在移植前对胚胎进行基因检测，筛选出正常胚胎进行移植，从而有效阻断染色体疾病/单基因疾病向后代的传播。
2020年7月21日，生殖中心团队进行取卵，通过卵胞浆内单精子注射(ICSI)进行授精，并对胚胎进行体外培养，最终形成12个优质囊胚。魏女士夫妇要求对所有囊胚进行活检，用MaReCs技术检测胚胎平衡易位的携带状态。结果显示，1个胚胎完全正常，4个胚胎为平衡易位携带，其他胚胎染色体异常。同年11月28日，移植一个冻融胚胎，移植一个完全正常的胚胎(无平衡易位)。
广西妇幼保健院生殖医学中心实验室一角
移植后12天，医院抽血检查提示生化妊娠，同年12月26日超声检查确认宫内临床妊娠。魏女士怀孕很顺利。孕17周时，她接受了羊水穿刺产前检查。结果表明，胎儿染色体核型和基因组拷贝数变异检测未见异常，与胚胎检测结果一致。今年8月23日，魏女士足月妊娠顺利产下一名6.5斤的健康男婴。
周红介绍，PGD，俗称“第三代试管婴儿技术”，是指在将体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作获取少量细胞进行遗传分析和检测，排除有遗传病或染色体异常的胚胎，选择正常胚胎移植入子宫的技术。
周红说，有了第三代试管婴儿技术，就可以知道胚胎在移植时染色体是否完全正常，从而可以优先选择染色体正常的胚胎进行移植，避免后代的遗传风险。“相当于把出生缺陷的精准防控提前到胚胎植入之前，规避了有出生缺陷的风险，提高了人口的出生质量。”
广西妇幼保健院生殖医学中心实验室
【热门回答】
染色体易位的危害是什么？
染色体易位包括平衡易位和罗氏易位。其中，染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在t
罗氏易位的发生率约为1.23。与染色体正常的人交配，所生后代理论上1/6是完全正常的，1/6是罗氏易位携带者，4/6是染色体异常的胚胎，即临床表现为妊娠结局不佳、反复胚胎悬浮、流产或妊娠期染色体异常的孩子的出生。
对于平衡易位/罗氏易位携带者来说，最好的生育方式是选择第三代试管婴儿技术辅助怀孕，选择染色体正常的胚胎植入母亲的子宫，生出健康的宝宝，既可以避免反复流产带来的身心伤害，又可以阻断致病染色体对后代的传递，同时解决下一代的生殖问题，让下一代可以无后顾之忧。
来源：南宁晚报
