产前筛查的适用人群
根据美国妇产科医师学会(ACOG)的建议：(1)所有女性应在妊娠第20周之前进行非整倍体筛查；(2)孕妇不分年龄，均可选择是否接受有创检查(羊水穿刺)。
诊断试验的适用人群
无论年龄大小，患有唐氏综合征或其他胎儿非整倍体高风险的女性选择诊断性检测(而非筛查性检测)是合理的，例如以下女性：
1.有三种胎儿体征的既往妊娠史妇女
2.当前妊娠中至少有一个主要或两个次要胎儿结构异常的妇女
3.自身或配偶有染色体易位、倒位或非整倍体的孕妇。
筛查性检测
孕妇外周血血清学筛查是一种被广泛接受的妊娠期筛查方法。通过测量三联试验中孕妇血清中-绒毛膜促性腺激素（-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）的浓度，根据孕妇的这三个数值及其年龄的结果，计算出危险程度，将孕妇分为高危和低危两类。
优点：接受度高，一次采血完成。
缺点：假阳性率高，漏诊率高。
高危产妇进一步羊水穿刺做出最终诊断。。
由于有多种筛查试验是可选的，选择最合适的筛查测试可能会令人困惑。评估母体血清中与唐氏综合征相关的特异性生化标志物水平和联合或不联合特定超声标志物，这是目前ACOG为大多数普通产科医生推荐的最广泛的筛查方法和一线筛查方法。
总的来说，多标志物检测联合早期妊娠超声测量颈项透明层(nuchal translucency, NT)的效能优于使用较少标记物的检查、多标记物检测而没有联合超声检查或单一超声检查。
早期妊娠联合试验-Joint实验包括NT,的超声波测量和非整倍体相关生化标志物妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A)和游离或总hCG.的测量
中期妊娠四联试验-quadruple测试测量孕妇的血清生化标志物水平，包括甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol, uE3)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)和抑制素A。若胎儿有唐氏综合征,因此孕妇血清AFP和uE3浓度平均下降25%-30%，血清hCG和抑制素A浓度平均是正常人的两倍。
四重测试最好是在怀上15-18周,不可晚于22周。在2011和2012年，四联试验是美国最常见的唐氏综合征筛查试验.它已取代了三联试验(AFP、uE3、hCG)。的时候进行
中期首次来进行产前检查的女性，四联试验是筛查妊娠唐氏综合征的最佳生化标志物筛查试验。因为它可以测定血清中的AFP水平，所以也可以用在筛查开放性神经管缺陷.四联试验无法检测13-三体征。
全面整合试验是进行孕10-13周的血清PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白-A）检测和孕11-13周的超声NT检测。这些检测结果结合孕15-18周血清样本的四联试验结果，以确定21-三体征的风险。
细胞游离DNA-The孕妇血液中的游离DNA是筛查唐氏综合征的另一种方法.孕妇细胞游离DNA筛查项目，可以检测99%以上.的唐氏综合征相关妊娠
使用游离细胞DNA筛查低风险唐氏综合征孕妇是有争议的，主要是因为成本问题,但它已被广泛用于筛查高危孕妇。
泛接受。细胞游离DNA筛查可用作下列高风险人群的初筛试验：
1.分娩时年龄大于等于35岁的女性
2.胎儿超声检查中有提示13、18或21-三体征非整倍体畸形风险升高的“软指标”。
3.可通过细胞游离DNA筛查检测出的既往三体征妊娠史(13、18或21-三体征)
4.父母中存在平衡的罗伯逊易位，其孕育13或21-三体征胎儿的风险增加
细胞游离DNA筛查可用作因下列原因而被判定为高风险妊娠女性的二级筛查试验：
1.唐氏综合征的生化标志物筛查试验阳性
已证实了该检测在高风险和低风险群体中均有较高的敏感性和特异性。
2.中期妊娠三联试验 ― 三联试验评估中期妊娠的3项母体血清标志物，通常为AFP、游离或总hCG和uE3，并结合妊娠女性的年龄以估计唐氏综合征风险。在筛查阳性率相等的情况下，上述筛查试验的检出率更高，因此已在很大程度上取代了三联试验。然而，世界上仍有部分地区在使用三联试验筛查唐氏综合征。
针对胎儿染色体非整倍体的细胞游离 A DNA 筛查
细胞游离 DNA 仅筛查常见的染色体三体，以及必要时筛查性染色体的构成。由于有可能出现结果不准确，而且对于复发风险咨询需要明确染色体三体的类型，对于细胞游离 DNA 结果阳性者，必须进行诊断性检测试验。
不推荐平行或同时采用多种筛查方法检测染色体非整倍体，因其不符合信价比。
不能仅凭游离 DNA 筛查就做出包括终止妊娠在内的处理决定。
如果细胞游离 DNA 筛查结果为未报告、未能确定、无法解读(即测试结果“无应答”)，意味着染色体非整倍体的发生风险增高，这些孕妇必须接受进一步的遗传学咨询，并进行全面的超声评估及诊断试验。
不推荐常规应用细胞游离 DNA 筛查进行微缺失综合征检测。
不推荐对多胎妊娠的孕妇进行细胞游离 DNA 筛查。
如果已经在超声检查中发现胎儿结构异常，则应进行诊断性检测试验而非细胞游离 DNA 筛查。
阴性的细胞游离 DNA 结果不能保证胎儿一定没有问题。
细胞游离 DNA 筛查无法检测如神经管缺陷或腹壁缺陷等胎儿异常。
接受细胞游离 DNA 筛查的患者必须提供母体血甲胎蛋白检测或超声检查以评估风险。
患者可以拒绝所有检测染色体非整倍体的筛查或诊断性实验手段。
检测时间自孕 9 周直至分娩前均可进行。
无论采用何种技术，通常能在孕妇采血后7-10 天回报结果。
细胞游离 DNA 检测仅用于筛查常见的染色体三体病，必要时也可用于检测性染色体构成。
何种分子技术，游离 DNA 筛查 18 三体和 21 三体均具有极高的敏感性与特异性 性别检测准确率超过 98%
当咨询细胞游离 DNA 筛查的局限性时，必须向患者介绍这一筛查方法是如何得出结果的，因为它只能筛查 13，18和 21-三体。
如果有需求进行性染色体分析或实验室常规检测性染色体时，也应介绍相关信息。有的患者可能会要求进行细胞游离 DNA 筛查以尽早知道胎儿性别。必须告知患者细胞游离 DNA 筛查也可以评估之前提及的三倍体的风险，但倘若患者不需要这些信息，则不应进行筛查。
阴性的细胞游离 DNA 筛查结果也不意味着胎儿一定没有异常，阴性测试结果仍有患常见三倍体征的残余风险，也不保证胎儿没有其他染色体异常或基因问题。对传统筛查检测阳性但又不愿意进行诊断性检测试验的患者进行细胞游离 DNA 筛查随访是可以接受的。
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