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  看似地中海离我们很远,但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。地中海贫血作为一组遗传性疾病,让很多人谈之色变。那么,到底什么是地中海贫血呢?这个病严重吗?患者需要注意什么?今天是“世界地中海贫血日”。我们来了解一下地中海贫血。   

  

  地中海贫血是一组影响红细胞的遗传性溶血性贫血疾病。红细胞部分在骨髓中形成,是血液中的携氧细胞,能将氧气输送到体内所有器官。地中海贫血患者的身体无法产生足够的红细胞,导致体内红细胞过少。   

  

  地中海贫血是患者从出生起就有的终身疾病,是由一种异常基因引起的。地中海贫血有很多种类型,取决于涉及的基因和贫血的严重程度。具体来说:   

  

  1.绝大多数患有或轻度地中海贫血的患者是无症状的,并且可能因为存在小细胞和低色素红细胞而被诊断。   

  

  2.中重度地中海贫血,即中间型地中海贫血,全世界都很常见。患者可能存在不止一种血红蛋白突变(如镰状细胞性地中海贫血、血红蛋白E/地中海贫血等。)或血红蛋白合成率降低的异常血红蛋白(如血红蛋白Lepore、血红蛋白恒泉等。).   

  

  3.重型-地中海贫血和重型-地中海贫血是这组疾病中的严重类型。重型-地中海贫血患者在子宫外无法存活,重型-地中海贫血患者终身依赖输血。重型地中海贫血的症状通常在患者几个月大时开始出现,可能包括皮肤苍白、行为古怪或易怒、生长不及预期、腹部肿胀、皮肤发黄或眼白、面部或颅骨比正常人宽等。有些患者可能会出现某些器官和骨骼肿胀或异常生长等问题。   

  

  验血可以显示受检者是否患有地中海贫血,以及地中海贫血的类型。严重的地中海贫血患者需要输血、铁螯合,有时需要骨髓移植、脾切除等。这个由医生决定。   

  

  那么,地中海贫血患者需要注意什么呢?   

  

  1.遵医嘱进行相关检查和治疗,并定期随访。   

  

  2.避免使用含铁的维生素或补充剂。   

  

  3.必要时可在医生指导下使用叶酸。   

  

  地中海贫血的预防可以采取三级预防策略。其中,一级预防是通过产前和孕前优生检查,尽早发现夫妻双方地中海贫血的基因携带状况,并据此制定妊娠计划;二级预防是开展产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地中海贫血的基因类型,避免出生重型地中海贫血患儿;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进儿童早期诊断和治疗,预防和减少疾病对儿童身心的影响,提高儿童的生活质量和生活质量。   

  

  值得一提的是,对于已经生育过一个地中海贫血患者的女性来说,第二个孩子也有可能患上这种疾病。所以,这类女性在准备生二胎之前,要和医生商量,判断孩子患病的可能性有多大。   

  

     

  

  叶吕中,广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师   

  

  作者:广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿   

  

  主审:广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师黄宇戈   

  

  协助审核:广东医科大学附属医院副院长王双苗、副主任医师林颢、副主任医师陈欣欣   

  

  学术支持:广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室   

  

     

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