疾病概述 　　

　　多发性硬化(MS)是一种免疫相关的炎性脱髓鞘疾病，涉及中枢神经系统。该疾病的临床症状和体征复杂多样。根据相关报道，感觉障碍、肢体运动障碍和疲劳是国内患者的三大主要症状。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，多发性硬化症被列入其中。 　　

　　案例总结 　　

　　患者为一名24岁男性，于2011年12月入院。他的主诉是左手麻木2个月，四肢不能活动1个月。 　　

　　体格检查：意识清楚，言语正常，脑神经正常，四肢肌力-，双侧巴宾斯基征阳性。当患者出现症状时，EDSS评分为2分，治疗改善后，EDSS评分为1分。风湿免疫各项指标正常，脑脊液正常，寡克隆带阳性，血清NMO-IgG阴性。 　　

　　头部MRI(2011年5月):左侧半卵圆区、双侧侧脑室及体白质、左侧额颞叶皮质、右侧脑干边缘可见斑片状、点状恒定T2信号影，无强化。 　　

　　颈椎MRI(2011年10月):C2~C4可见脊髓肿胀，T1稍长，T2长信号影，无强化。 　　

　　根据2010年麦当劳的诊断标准，该患者符合相关标准，被诊断为多发性硬化症。 　　

　　治疗：次年2月起，患者接受干扰素-治疗，出现白细胞减少。用了生白药后病情有所好转，此后病情一直稳定。2014年3月右肢体活动不良，激素休克后症状好转。2016年初病情保持稳定，之后因为干扰素缺货而停药。该患者随访至2018年，在停药期间有两次轻微复发。 　　

　　相关分析 　　

　　患者为年轻男性，病程长，复发缓解。头颈部MRI图像典型，寡克隆条带阳性，血清NMO-IgG阴性。根据2010年麦当劳的诊断标准，可以诊断为多发性硬化症。 　　

　　临床上，除了2010年的麦当劳诊断标准(现更新为2017年的麦当劳诊断标准)之外，MRI也是非常重要的。结合以上病例，患者头部MRI上有多个白质病变，颈部MRI上有单个边界清晰的椭圆形病变。 　　

　　治疗进展 　　

　　由于MS的病因尚不明确，因此在该病的根治方面仍存在空白和后续研究。目前，在MS的治疗中，早期治疗和干预是减缓和阻断疾病发展的主要方法。急性期应优先缓解患者的临床症状，尽可能提高患者的残疾程度；缓解期以疾病纠正和治疗、降低复发率和病灶为主要措施，可延缓病程和症状，提高患者生活质量。 　　

　　在MS的急性期，糖皮质激素主要用于脉冲治疗。据研究，糖皮质激素在抑制炎症反应的同时，可显著抑制炎症细胞的活化并进入急性期，诱导淋巴细胞凋亡，缓解患者水肿症状，对修复患者血脑屏障具有重要的临床作用。 　　

　　在缓解期的治疗中，有很多药物可以用于治疗多发性硬化，如IFN-1a、IFN-1b、fingolimod、醋酸格列美脲、特立氟胺、olfamizumab等。这些药物可以显著降低疾病复发率，延缓患者的残疾进程，提高患者的生活质量，但同时需要注意相关的不良反应。如果环磷酰胺长期致癌，fingolimod会导致心血管风险和感染。此外，相关报道表明，在治疗上可以采用针灸和中药汤剂相结合的方法，可以改善症状，提高疗效。 　　

　　除了药物，国外科研团队在JAMA上发表了一篇文章，题为“非清髓性化疗干细胞移植与持续疾病缓解治疗的效果” 　　

　　缓解-缓解型多发性硬化患者的疾病进展 　　

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